바르덴부르크 증후군 (Waardenburg syndrome)이란 양쪽 눈 색깔이 다르고 청각 장애를 동반한 선천성 청각 장애의 대표적 질병입니다. 청각장애,색소변화,특징적인 얼굴형등 4가지의 공통적인 특징이 있지만, 사람마다 나타나는 증상이 조금씩 다릅니다. 1951년 네덜란드 안과 의사인 바르덴(Waardenburg)에 의해 소개되면서 알려진 유전 질환입니다.
바르덴부르크 증상
1. Type I
1) 눈
양쪽 눈의 색깔이 다른 이색 홍채(25%)가 특징적으로 나타납니다. 보통 한쪽 눈은 갈색, 다른 쪽은 푸른색을 띱니다. 한쪽 눈에 두 가지 색이 섞여 보이기도 합니다. 양안의 사이가 멀리 위치하며(dystopia canthorum, 약 80~99%), 눈썹의 숱이 많고, 눈썹의 끝이 가운데로 연결되어 있습니다(50%).
2) 머리카락
앞머리의 부분적인 백색화가 흔하게 나타납니다. 보통 신생아기에 나타나서 소아기에 흐려졌다가 사춘기에 다시 나타나며, 30세에는 부분적 또는 완전히 변색됩니다(20~40%). 조기(빠르면 7세 이전)에 백발이 됩니다.
3) 코
콧대가 높으면서 편평하게 보이며, 콧방울의 형성 부전이 있습니다(80%).
4) 청각
이 유형의 20%에게 청각 장애가 나타납니다. 진행형이 아닌 신경감각적인 청력 손실을 보입니다. 양측성이거나 일측성으로 나타나고, 가벼운 경우에서 심한 경우까지 다양하게 나타납니다.
2. Type II
일반적인 증상은 Type I 과 같지만, 양안 격리(dystopia canthorum)가 없습니다. 청각 장애가 나타납니다(50%).
3. Type III
클라인-바르덴부르크(Klein-Waardenburg) 증후군이라고도 불립니다. Type I과 임상 증상은 비슷하지만, 주요 증상이 상지 기형이라는 점에서 다릅니다. 산발적으로 발현된다고 보고되었습니다. 약간의 기형이 동반된 Type I으로 진단되기도 합니다.
4. Type IV
선천성 거대결장증(Hirschsprung 병)이 동반된 Shah-Waardenburg 증후군이라고도 불리며, 현재 연구가 진행 중입니다.
5. 기타 임상 증상
윗입술이 ‘큐피트의 화살’로 표현됩니다. 매끄러운 인중, 구개순과 구개열, 심장 기형(심실 중격 결손) 등이 나타날 수 있습니다. 신경절 세포 결손, 식도 폐쇄, 항문 폐쇄, 흉골의 이상,신경관 폐쇄의 결손, 척추측만증, 질과 요도의 결손 등이 동반될 수 있습니다.
진단
바르덴부르크 증후군은 가족력과 임상 증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. PAX3 유전자와 MITF 유전자의 돌연변이 등이 확인됩니다.
치료
아직까지 이 질환의 확실한 치료법은 없습니다. 진단에 근거하여 증상에 따른 치료를 시행합니다. 특히, 청각 장애의 경우 가능한 한 조기에 관리해야 합니다. 가족들이 치료에 함께 참여할 수 있는 환경을 제공하는 것이 좋습니다.
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